Genova – Si chiama Malattia di Gaucher ed è catalogata tra le malattie rare che colpiscono i bambini. Oggi, è stato presentato un nuovo strumento che aiuterà i medici a diagnosticare tempestivamente la malattia molto invalidante.
La presentazione è avvenuta nel corso dell’XI Incontro annuale sulla Malattia di Gaucher. I maggiori esperti nazionali e internazionali, provenienti da diverse discipline, si riuniscono nel capoluogo ligure per condividere la propria esperienza sull’approccio e la gestione dei pazienti affetti da una malattia rara: la Malattia di Gaucher.
Gli esperti hanno presentato ai medici il primo algoritmo pediatrico per facilitare la diagnosi tempestiva della malattia rara, messo a punto da un gruppo di lavoro tutto italiano.
L’algoritmo è stato ottenuto partendo da un’analisti accurata di tutta la letteratura scientifica esistente e dei dati del registro internazionale di malattia che comprende circa 7000 pazienti di cui 900 bambini.
“Dall’analisi dei dati del registro internazionale è emerso che il 95% dei bambini all’esordio presenta un aumento del volume della milza (splenomegalia) mentre piastrinopenia (carenza di piastrine) ed anemia hanno una frequenza rispettivamente del 50% e del 40%. Siamo partiti da questo dato per costruire un algoritmo che facilita la diagnosi precoce di Malattia di Gaucher” spiega Maja di Rocco, Responsabile della Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova.
“La diagnosi in età pediatrica è estremamente importante perché 2/3 dei pazienti diagnosticati in età adulta riferisce sintomi insorti in età pediatrica e l’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva è la premessa indispensabile per evitare i danni d’organo irreversibili che spesso sono presenti quando la diagnosi è fatta in età adulta. Uno studio nazionale coinvolgerà a breve le strutture italiane di ematologia pediatrica che, applicando l’algoritmo, verificheranno l’ipotesi diagnostica di Malattia di Gaucher nei bambini con splenomegalia nei quali sono state escluse patologie ematologiche”.
La Malattia di Gaucher fa parte delle oltre 50 Malattie da Accumulo Lisosomiale ad oggi identificate. Si tratta di una condizione ereditaria che colpisce 10.000 persone in tutto il mondo. I pazienti affetti dalla Malattia di Gaucher non possiedono quantità sufficienti di un enzima, la β-glucosidasi acida (glucocerebrosidasi), che degrada macromolecole di lipidi complessi. Di conseguenza, le cellule sovraccariche di questi lipidi (denominate cellule di Gaucher) si accumulano in diverse parti dell’organismo, principalmente nella milza, nel fegato e nel midollo osseo provocando aumento di volume di milza e fegato, anemia, piastrinopenia con conseguente rischio di sanguinamento, osteonecrosi, osteoporosi e altre alterazioni ossee e, meno frequentemente, patologie a carico di altri organi o apparati.
